根据本周发表在《自然》杂志上的一项研究，研究人员已经建立了一个人工智能系统，可以在症状出现前 20 年预测患上 1,000 多种疾病的风险。
该模型称为德尔福-2M，对近期健康预测的准确率达到了 76%，即使对未来十年的预测也保持了 70% 的准确率。
它的表现优于现有的单一疾病风险计算器，同时可以评估整个人类疾病范围的风险。
研究人员写道：“人类疾病随年龄增长而发展的特点是健康期、急性病发作期以及慢性衰弱期，通常表现为多种合并症。很少有算法能够预测人类疾病的全部谱系，而国际疾病分类第十修订版（ICD-10）编码系统的最高级别识别了超过1000种诊断。”
该系统从 402,799 名英国生物银行参与者那里学习了这些模式，然后在没有任何额外训练的情况下在 190 万份丹麦健康记录上证明了其实力。
在你开始摩拳擦掌，琢磨着如何打造自己的医疗预测系统之前，你能亲自尝试一下 Delphi-2M 吗？当然不能。
训练好的模型及其权重被锁定英国生物样本库受控访问程序——仅限研究人员。用于训练您自己的版本的代码库位于GitHub在麻省理工学院的许可下，因此从技术上讲，您可以构建自己的模型，但您需要访问大量医疗数据集才能使其发挥作用。
目前，这仍然是一个研究工具，而不是消费者应用程序。
幕后
该技术的工作原理是将病史视为序列——就像 ChatGPT 处理文本一样。
每次诊断都会记录其首次出现的年龄，并形成一个标记。模型会读取这种医学“语言”，并预测接下来会发生什么。
通过适当的信息和训练，您可以预测下一个标记（在本例中为下一个疾病）以及生成该“标记”之前的预计时间（如果最有可能发生一系列事件，您多久会生病）。
对于一位患有糖尿病和高血压的60岁患者，Delphi-2M模型可能预测其患胰腺癌的风险增加19倍。如果将胰腺癌诊断添加到该病史中，该模型计算出的死亡风险将增加近一万倍。
Delphi-2M 背后的 Transformer 架构将每个人的健康历程呈现为一条包含诊断代码、吸烟和 BMI 等生活方式因素以及人口统计数据的时间线。“无事件”填充标记填补了两次就诊之间的空白，让模型明白，时间的流逝会改变基线风险。
这也类似于普通的LLM即使错过一些单词甚至句子也能理解文本。
与现有临床工具进行测试时，Delphi-2M 的表现与现有工具相当甚至更胜一筹。在心血管疾病预测方面，Delphi-2M 的 AUC 达到 0.70，而 AutoPrognosis 和 QRisk3 分别为 0.69 和 0.71。在痴呆症预测方面，Delphi-2M 的 AUC 达到 0.81，而 UKBDRS 仅为 0.81。关键区别在于：这些工具只能预测单一疾病，而 Delphi-2M 可以一次性评估所有疾病。
除了个人预测之外，该系统还生成整个综合健康轨迹。
从60岁数据开始，它可以模拟数千种可能的健康未来，得出精确到统计范围内的人口疾病负担估计值。一个合成数据集训练了一个二级德尔菲模型，准确率达到了74%，仅比原始模型低了3个百分点。
该模型揭示了疾病如何随时间相互影响。癌症会增加死亡风险，其“半衰期”长达数年，而败血症的影响则急剧下降，数月内便恢复到接近基线的水平。精神健康状况表现出持续的聚集效应，一种诊断可以强烈预测数年后其他同类疾病的发生。
限制
该系统确实存在局限性。其20年预测的准确率总体上会下降到60%到70%左右，但具体情况取决于它试图分析和预测哪种疾病和状况。
研究指出，“对于 97% 的诊断，AUC 大于 0.5，表明绝大多数遵循至少部分可预测的模式”，随后补充道，“Delphi-2M 的平均 AUC 值在 10 年后从平均 0.76 下降到 0.70”，并且“在采样的第一年，平均有 17% 的疾病标记被正确预测，而 20 年后这一比例下降到不到 14%”。
换句话说，该模型在相关情景下预测事物的能力相当强，但 20 年后很多事情都会发生变化，所以它不是诺查丹玛斯。
罕见疾病和高度环境条件难以预测。英国生物样本库的人口结构偏向——志愿者大多为白人、受过教育且相对健康——引入了偏见，研究人员承认这需要解决。
丹麦的验证揭示了另一个限制：Delphi-2M 学习到了一些英国特有的数据收集怪癖。主要在医院环境中记录的疾病似乎被人为夸大了，与丹麦民众记录的数据相矛盾。
对于拥有既往医院数据的任何人，该模型预测败血症的发病率是正常人的八倍，部分原因是英国生物银行 93% 的败血症诊断来自医院记录。
研究人员使用改进的 GPT-2 架构训练了 Delphi-2M，该架构包含 220 万个参数——与现代语言模型相比，参数数量极少，但足以进行医学预测。关键的改进包括使用连续的年龄编码代替离散的位置标记，以及使用指数等待时间模型来预测事件发生的时间，而不仅仅是会发生什么。
训练数据中的每个健康轨迹平均包含 18 种疾病标记，涵盖从出生到 80 岁的各个年龄段。性别、BMI 类别、吸烟状况和酒精消费情况补充了背景信息。
该模型学会了自动权衡这些因素，发现肥胖会增加患糖尿病的风险，而吸烟会增加患癌症的可能性——这些关系在医学上早已确立，但却是在没有明确编程的情况下产生的。它堪称是健康领域真正的法学硕士学位。
对于临床部署，仍然存在一些障碍。
该模型需要在更多样化的人群中进行验证——例如，尼日利亚、中国和美国的人的生活方式和习惯可能非常不同，这使得模型的准确性降低。
此外，使用详细健康史数据时需要考虑隐私问题，需要谨慎处理。与现有医疗保健系统的整合也带来了技术和监管方面的挑战。
但其潜在的应用范围从识别不符合年龄标准的筛查对象到建模人口健康干预措施。保险公司、制药公司和公共卫生机构可能对此有明显的兴趣。
Delphi-2M 加入了日益壮大的基于 Transformer 的医疗模型家族。以下是一些示例包括哈佛的PDGrapher预测基因药物组合的工具，可以逆转帕金森氏症或阿尔茨海默氏症等疾病，法学硕士专门接受蛋白质连接训练，谷歌的 AlphaGenome 模型针对 DNA 对进行训练，以及其他.
Delphi-2M 如此有趣和与众不同的原因在于其广泛的作用范围、涵盖的疾病范围、长期的预测期，以及生成保留统计关系同时保护个人隐私的真实合成数据的能力。
换句话说：“我还有多少时间？”可能很快就会不再是一个反问句，而是一个可预测的数据点。
